COMUNICADOS DE PRENSA
Estudio genético involucra al ventrículo derecho como otra causa de la muerte cardiaca súbita

HOUSTON (17 de agosto de 2006) - Un descubrimiento genético aporta una nueva perspectiva sobre la causa de la cardiomiopatía y de la muerte súbita en jóvenes adultos, que se origina en el, anteriormente pasado por alto, ventrículo derecho del corazón, explicó el jefe de cardiología pediátrica del Texas Children's Hospital e investigador en el Baylor College of Medicine (BCM) en Houston.

En un informe que aparece hoy en línea en la revista especializada Circulation Research, el Dr. Jeffrey Towbin, profesor de pediatría en el BCM y jefe de cardiología pediátrica en Texas Children's Hospital, informa que un estudio en ratones identifica de manera concluyente por primera vez los orígenes genéticos de la cardiomiopatía, una de las principales causas de la muerte cardíaca súbita en adultos jóvenes.

"Estamos llegando a la causa subyacente de esta enfermedad", señaló Towbin, principal investigador del estudio. "Por primera vez, hemos tomado el gen de una enfermedad humana y lo hemos puesto en un modelo animal para que podamos estudiar sus mecanismos con mayor detalle".

La cardiomiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (ARVC, por sus siglas en inglés) es una afección rara y progresiva que causa un músculo cardíaco enfermo y afecta la función cardíaca. En muchos casos, la ARVC conduce a fatiga, latidos irregulares (arritmia), y potencialmente a insuficiencia cardíaca y muerte cardíaca súbita.

En un estudio previo, Towbin y sus colegas primero identificaron mutaciones en el gen de la desmoplaquina, que codifica una proteína en el enlace conector entre las células del corazón. En este estudio, financiado por National Institutes of Health y National Heart, Lung, and Blood Institute, los autores implantaron un gen de desmoplaquina humano mutante en ratones, lo que ocasionó que la integridad cardíaca de los ratones se viera compometida, llevando a la dilatación del ventrículo derecho, acumulación de tejido grasoso y cicatrizal y arritmia.

Towbin denomina a la ARVC como "no reconocida" en los Estados Unidos principalmente debido a que es relativamente nueva y a la dificultad de evaluar el ventrículo derecho técnicamente, lo que puede llevar a un diagnóstico incorrecto y a un tratamento inadecuado. Las estadísticas de su prevalencia en los Estados Unidos todavía tienen que ser determinadas, pero en Italia la enfermedad es reconocida por ser la principal causa de muerte cardíaca súbita en adultos jóvenes que por lo demás son saludables.

"La ARVC no está reconocida aquí en los Estados Unidos debido a la novedad del trastorno y la falta de avances en la tecnología que evalúa el ventrículo derecho", dijo Towbin. "Pero pronostico que en los próximos años esto demostrará ser un componente esencial en la muerte cardíaca súbita".

Los nuevos hallazgos ayudarán a los expertos en cardiología pediátrica y adulta a entender mejor la causa fundamental de la ARVC y a avanzar en el cuidado de pacientes con este anormalidad específica, dijo Towbin.

"Ahora tenemos la capacidad genética - es decir, la posibilidad de hacer un diagnóstico a partir de un análisis de sangre del gen - para evaluar a estos pacientes desde la perspectiva del origen de la enfermedad", explicó Towbin. "Con suerte seremos capaces de diseñar nuevas terapias dirigidas sobre la base de estas conclusiones".

Los coautores de Towbin incluyen al primer autor, el Dr. Zhao Yang, del BCM, así como colaboradores de Johns Hopkins University, University of Arizona, Harvard Medical School y University of Padua en Italia.