COMUNICADOS DE PRENSA
Pacientes con distrofia muscular y sus mamás en riesgo de padecer enfermedad cardíaca grave

HOUSTON, (28 de agosto de 2006) - A medida que se acerca el otoño y el país se une para apoyar a los pacientes con distrofia muscular, un investigador en genética del Texas Children's Heart Center advierte que los pacientes con distrofia muscular y sus mamás tienen un riesgo significativo de padecer una enfermedad fatal del músculo cardíaco. 

La afección, conocida como cardiomiopatía, daña la resistencia del músculo cardíaco y afecta la capacidad del corazón de bombear sangre al resto del cuerpo.  Finalmente lleva a una insuficiencia cardíaca congestiva.

"Poca gente sabe que la enfermedad cardíaca, particularmente la cardiomiopatía dilatada y la insuficiencia cardíaca, es la principal causa de mortandad en pacientes con distrofia muscular", dijo el Dr. Jeffrey A. Towbin, jefe de cardiología del Texas Children's Hospital y profesor de cardiología pediátrica en el Baylor College of Medicine en Houston. "Ahora sabemos que las madres de estos niños también corren el riesgo de desarrollar la misma forma de cardiomiopatía en algún momento entre los 40 o los 50 años.  Por esta razón, tanto los niños como sus mamás deben ser evaluados por cardiólogos y deben considerar hacerse un ecocardiograma", dijo Towbin.

A principios de 1990, Towbin fue el primer investigador en identificar mutaciones del gen de la distrofina, responsable de la distrofia muscular de Becker y de Duchenne, como la causa de la cardiomiopatía dilatada ligada al cromosoma X. Sus estudios lo llevan a recomendar que los pacientes con distrofia muscular sean examinados para detectar problemas cardíacos a partir de los 10 años de edad. 

En la clínica Pediatric Cardiovascular Genetics en el Texas Children's Hospital, Towbin y su equipo comienzan con una detallada historia familiar y un ecocardiograma o un ultrasonido del corazón del paciente que, a esa edad, por lo general muestra que el corazón es normal.  Hacen el seguimiento de los pacientes con ecocardiogramas cada año.  Ante la primera evidencia de cardiomiopatía dilatada, Towbin receta medicamentos u otras terapias para evitar que el niño experimente un deterioro adicional del corazón.

"En la década pasada, hemos podido ayudar a muchos pacientes con distrofia muscular a vivir más allá de 25 ó 30 años de edad en lugar de 16 a 20 años", dijo Towbin.  "Ahora les advertimos a las madres que son portadoras del gen que ellas también pueden desarrollar este mismo problema y necesitan un buen cuidado médico incluyendo una evaluación cardiovascular y seguimiento".