NEUROLOGIA
Lauren
A los 2 años le diagnosticaron
síndrome de Rett

La terapia y la investigación brindan esperanza a niñas con síndrome de Rett

Lauren era una hermosa y saludable niña de 2 años que ya sabía incorporarse y que comenzaba a hablar cuando su madre, Sheri, se dio cuenta de que algo no iba del todo bien. No se trataba de nada muy dramático, pero advirtió que su hija aún no gateaba ni decía ciertas palabras como explicaban los libros que debía ser.

Sheri empezó a llevar a Lauren a un médico tras otro, pero todos le dijeron que todo iba bien. Finalmente, uno de ellos mencionó una posibilidad de la que Sheri nunca había oído hablar, el síndrome de Rett (RS), un trastorno neurológico que afecta a uno de cada 20.000 niños, en su mayoría niñas. Algunos meses después se confirmó el diagnóstico y hoy, a la edad de 5 años, Lauren todavía no habla y solo puede caminar con ayuda.

Aunque puede que la historia de Lauren parezca poco común, el Dr. Daniel Glaze, director del Blue Bird Circle Rett Center en el Texas Children's Hospital, uno de los primeros centros del mundo dedicado al tratamiento y al estudio del síndrome de Rett, ha oído hablar de casos como el suyo cientos de veces.

"A veces hay indicios sutiles que apuntan a que algo va mal, pero habitualmente estas niñas se desarrollan de forma normal durante el primer año", explica Glaze. "Sin embargo, entre las edades de 1-1/2 y 2 años se produce un cambio drástico, y se hace evidente que no todo va bien".

En pocas palabras, las niñas pierden la habilidad del habla y el uso intencionado de las manos. Desarrollan movimientos de manos repetitivos y alteraciones en su forma de caminar y puede que también comiencen a sufrir ataques de epilepsia y patrones respiratorios anormales, incluyendo el aguantar la respiración mientras están despiertas. El crecimiento de la cabeza y del cuerpo se vuelve más lento, y entre tres y seis años después de la aparición de los síntomas del síndrome de Rett las niñas muestran poco o ningún crecimiento. Algunas de ellas que antes podían andar pierden la capacidad para hacerlo, y muchas desarrollan escoliosis, espasticidad y algunos de los síntomas del mal de Parkinson.

Tanto Glaze como la coordinadora de proyecto, Judy Barrish, Enfermera Matriculada, están de acuerdo en que las niñas a las que visitan tienen personalidades, preferencias y posibilidades definidas.

"Son capaces de hacer mucho más de lo que podemos imaginar", apunta Glaze. "Constantemente nos asombra y nos impresiona lo que son capaces de hacer. Les gusta estar con otras personas y comunican sus preferencias de forma no verbal. Tienen capacidad para mostrar tanto dolor como felicidad".

Aunque no existe cura alguna para esta enfermedad, en muchas ocasiones la terapia puede ser de gran ayuda. El Rett Center ofrece a sus pacientes, que vienen de todos los rincones del mundo, un enfoque multidisciplinario, que incluye distintos tipos de terapia: física, ocupacional, acuática, musical y comunicativa, además de un programa nutricional intensivo. Muchos disfrutan con la equinoterapia, o terapia de montar a caballo, ya que les ayuda a desarrollar el equilibrio. 

La investigación, incluyendo los grandes descubrimientos en el área de la genética, augura un futuro esperanzador tanto para su tratamiento como para la prevención del síndrome. Desde el descubrimiento del gen que causa el síndrome de Rett (ver recuadro), los médicos son capaces de diagnosticarlo antes y de determinar si existe la posibilidad de que las madres transmitan el gen a sus otras hijas. El Rett Center participa en varios proyectos de investigación que se centran en los ataques, la nutrición y la terapia. Muchas niñas con síndrome de Rett tienen osteoporosis, y un importante estudio está investigando las causas y el tratamiento de este problema.

Lauren, que ahora tiene 5 años, asiste a una escuela convencional, donde los niños son amables y protectores con ella. Sheri obtiene una gran cantidad de apoyo de otros padres con niños que sufren el síndrome de Rett, y lee todo lo que puede acerca de esta afección. Encuentra algo de esperanza en cada nuevo avance y dicha en cada pequeño triunfo conseguido por Lauren.