GASTROENTEROLOGIA, HEPATOLOGIA Y NUTRICION
Abbie

Edad: 13, diagnosticada al nacer con epidermólisis ampollar distrófica recesiva (RDEB)

Poco tiempo después de haber nacido, Abbie perdió las uñas de sus dedos y la piel de su pierna derecha se desprendió mientras la bañaban. Fue trasladada al Texas Children's Hospital, donde le diagnosticaron RDEB. Abbie carecía de los genes que mantienen las capas de la piel adheridas.

La RDBE es una de las formas más severas de epidermólisis ampollar, un trastorno extraño causado por anormalidades en la estructura de la piel. En niños que tienen RDEB, la debilidad estructural de la piel produce llagas profundas y cicatrices graves. La piel de Abbie es tan frágil que puede ampollarse o desprenderse con la mínima fricción, esto provoca ampollas y llagas que necesitan antibióticos y vendajes constantes.

Después de que Abbie nació, su madre Stacie dejó de profesión de maestra para darle a su frágil hija la atención adicional que necesitaba. Llevó un año para que la piel volviera a crecer en las piernas de Abbie, pero los vendajes en sus manos, rodillas y piernas no la detuvieron. Gateaba y caminaba al mismo ritmo que los demás niños.

Con los años, Abbie pasó por múltiples cirugías plásticas en las manos, ya que las cicatrices de las ampollas hacen que se formen redes en los dedos.

Las ampollas también se formaban en el esófago, esto hacía que tuviera dificultad para masticar y tragar. Cuando tenía 14 meses, Abbie dejó de comer debido a que la comida de bebés le lastimaba la boca. Le hicieron una cirugía para introducirle un tubo de alimentación en el estómago.

En quinto grado, Abbie comenzó a desmayarse en la escuela. Las cicatrices le habían cerrado el esófago por completo y no podía comer ni beber. La cirugía de reemplazo del esófago fue sugerida por el Dr. David Wesson, jefe de cirugía pediátrica del Texas Children's Hospital. El Dr. Wesson consultó con el Dr. Mark A. Gilger, jefe del servicio de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición, para intentar realizar una dilatación con balón del esófago de Abbie. Esta nueva técnica, similar a abrir una arteria tapada, fue un éxito. 

Abbie vuelve al Texas Children's cada ocho o 12 semanas para un procedimiento en el cual se abre y se estira el esófago. Gilger dice: "Es muy gratificante ver que Abbie puede comer, crecer y actuar como cualquier niño normal".

Gracias al cuidado que recibe en el Texas Children's y la atención amorosa que recibe todos los días por parte de su familia, la afección de Abbie no la ha detenido. Nada, anda en bicicleta, dibuja, pinta y trabaja en el jardín.

"Lo que más me gusta es bailar jazz", dice Abbie. "Este año no pude ir a clases de danza, pero el año que viene quiero volver a comenzar".

La madre de Abbie describe a Gilger, Wesson y los demás médicos y enfermeros del Texas Children's como afectuosos y atentos.

"El Dr. Gilger es como de la familia", dijo. "Puedo llamar a su consultorio en cualquier momento del día o de la noche y él me devuelve la llamada".

Abbie no pudo asistir a clases regulares en la escuela, pero Stacie describe la vida de Abbie como normal.

"Abbie es extraordinaria", dijo Stacie. "Ella es fuerte y, al mismo tiempo, es muy dulce y sociable. Nos ha enseñado a apreciar la vida mucho más".