|
NEUROLOGIA
El Blue Bird Circle Rett Center es uno de los únicos centros de los Estados Unidos que ofrecen el grado de experiencia necesario para evaluar y tratar a pacientes con síndrome de Rett. Al trabajar con un equipo multidisciplinario de expertos, nuestras metas a alcanzar respecto a cada paciente son las siguientes:
Promover la calidad de vida y la adquisición de nuevas habilidades;
Realizar recomendaciones adecuadas sobre tratamiento médico y programas terapéuticos; y
Anticipar los problemas con posibilidad de ser tratados que experimentan normalmente las niñas con síndrome de Rett.
Se recomendará un amplio programa educativo que promoverá la ambulación, el uso intencional de las manos, las habilidades motoras y de comunicación.
Conozca más sobre nuestro equipo de expertos y sobre lo que sus evaluaciones implicarán:
 Daniel G. Glaze, M.D., es el director médico del Blue Bird Circle Rett Center y jefe del Rett Center. Como el Dr. Glaze es un neurólogo pediátrico, su evaluación incluirá un historial, un examen general y uno neurológico completos y una evaluación por posibles convulsiones. Se puede hacer un control de video-electroencefalograma. Esto es importante a fin de establecer un control apropiado de los ataques. Un 80 por ciento de las niñas con síndrome de Rett padecen ataques, tanto generalizados como parciales. Sin embargo, muchas niñas experimentan comportamientos que no son epilépticos, lo que significa que la verdadera índole de sus episodios puede únicamente determinarse mediante video-electroencefalogramas prolongados. Esto permite tomar las decisiones adecuadas respecto a la necesidad de un tratamiento anti-epiléptico. El Dr. Glaze analizará el aspecto genético del síndrome de Rett. Se encuentra disponible asesoramiento genético para los padres a través del Baylor Genetics Department. El Dr. Glaze también resumirá sus numerosas evaluaciones realizadas durante esta visita con el objetivo de desarrollar un programa individualizado e integral para cada paciente.
Kathleen J. Motil, M.D., Ph.D., es la gastroenteróloga pediátrica que trata asuntos relativos al crecimiento, dificultades al tragar, reflujo gastroesofágico, estreñimiento y osteopenia. Casi todas las niñas con síndrome de Rett padecen en cierto grado dificultades para masticar y tragar y estreñimiento. El reflujo gastroesofágico se da con frecuencia en niñas con síndrome de Rett y su evaluación puede resultar difícil ya que se trata de pacientes sin habla y cuyas funciones están gravemente menoscabadas. La desmineralización de los huesos es un problema común y se puede ver incluso en niñas muy pequeñas con síndrome de Rett. La mayoría de las niñas con síndrome de Rett padecen cierto grado de retardo en el crecimiento. La Dra. Motil esbozará un programa integral orientado a estos problemas de nutrición/IG frecuentes en niñas con síndrome de Rett. Como parte de su evaluación, la Dra. Motil realizará y analizará un examen de deglución.
Darrell S. Hanson, M.D.es cirujano ortopédico especializado en el tratamiento de la escoliosis en niños. Se realizará una evaluación de escoliosis que incluirá tanto un examen físico como radiografías. La escoliosis es un problema común en niñas con síndrome de Rett. Muchos pueden experimentar una rápida progresión que requiere intervención quirúrgica.
Aloysia L. Schwabe, M.D.es médica especializada en medicina física y rehabilitación y realiza evaluaciones relacionadas con éstas áreas. Todas las niñas con síndrome de Rett presentan un cierto grado de discapacidad motriz. Los problemas motrices de muchas niñas empeoran a medida que crecen. Es necesario un programa progresivo de fisioterapia para anticipar estos problemas. Se recomienda la terapia ocupacional debido a los problemas oromotrices y a fin de promover el uso de las manos. Muchas niñas necesitarán hacer uso de la ortótica debido a problemas de elevada tonicidad. Asimismo, muchas niñas con síndrome de Rett sufren en cierto grado de distonía que afecta especialmente las extremidades inferiores. Esto puede exigir el uso de toxina botulínica, enyesado y/o cirugía. Es necesaria una evaluación y terapia progresiva para prevenir el desarrollo de contracturas y deformidades permanentes y para promover un óptimo funcionamiento físico. Se supone que las niñas con síndrome de Rett serán mujeres con síndrome de Rett. Existe una larga expectativa de vida y por lo tanto, se recomienda enfáticamente optimizar al máximo la calidad de vida. Actualmente, estamos realizando el seguimiento de un número de mujeres de 30, 40 y hasta de 50 años. Además, las niñas serán evaluadas para recibir otras terapias incluyendo terapias acuáticas (hidroterapia o acuaterapia) y terapias equinas. Ambas son muy útiles para promover la ambulación y la coordinación.
Examen cardiológico: Se necesita realizar un ECG,a nivel local o bien, en el Texas Children's Hospital. La incidencia del intervalo QT largo y muerte súbita e inesperada ha incrementado en niñas con síndrome de Rett. El servicio de cardiología elevará recomendaciones para el tratamiento del intervalo QT largo, si lo hubiera.
  
|
